متلازمة هنتر.. ما هي مخاطرها الصحية وكيفية علاجها؟
تتسبب متلازمة هنتر في تراكم جزيئات معينة في خلايا الجسم بسبب طفرة جينية، مما يسبب مجموعة واسعة من الأعراض والمشاكل الصحية. فما هي أسبابها وأعراضها وطرق علاجها؟
تعتبر متلازمة هنتر نادرة، حيث تصيب حوالي 1 من كل 100,000 إلى 170,000 من الذكور، ولكن من المهم الانتباه لأي تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان للمهارات المعتادة للطفل، أو ظهور علامات وأعراض تدل على المتلازمة. وفي حال ملاحظة أي من هذه العلامات، يجب استشارة الطبيب وإجراء الفحوصات والاختبارات اللازمة.
ما هي متلازمة هنتر؟
متلازمة هنتر (Hunter’s syndrome) أو داء عديد السكاريد المخاطي النوع الثاني (MPS II)، هي اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم جزيئات معينة، تنتج هذه المتلازمة عن طفرات في جين (Iduronate-2-sulfatase) يرتبط بالكروموسوم الجنسي ( X ) بالتحديد يؤثر على الذكور. وهذا الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم ضروري لتحطيم جزيئات معينة في الجسم. عندما يكون هذا الجين معيبًا، لا يتم إنتاج الإنزيم بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم مواد تسمى جليكوسامينوجليكانات في خلايا الجسم، مما يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء المختلفة.
أسباب متلازمة هنتر
وفقًا لموقع Cleveland Clinic من أسباب متلازمة هنتر ما يلي:
الطفرات الجينية
تحدث متلازمة هنتر بسبب طفرات في جين IDS، مما يؤدي إلى نقص في إنزيم iduronate-2-sulfatase.
الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X
تُورث المتلازمة عبر النمط الوراثي المرتبط بالكروموسوم X. لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن أي طفرة في جين IDS على هذا الكروموسوم تؤدي إلى الإصابة بالمتلازمة. النساء، لديهن كروموسومان X، وغالبًا ما تكون حاملات للطفرة دون أن تظهر عليهن الأعراض، لأن النسخة السليمة من الجين على الكروموسوم الآخر تعوض النقص.
ما هي أعراض متلازمة هنتر؟
تتسم متلازمة هنتر بتنوع في الأعراض التي قد تظهر بسبب تراكم جزيئات معينة داخل خلايا الجسم وفقًا لموقع WebMD، وتشمل الأعراض الجسدية والعصبية ما يلي:
- تشوهات الوجه مثل تضخم اللسان، الأنف المسطح، الشفتين السميكتين، والمسافة الواسعة بين العينين.
- تضخم الأعضاء مثل تضخم الكبد والطحال.
- مشاكل السمع مثل ضعف السمع أو فقدانه.
- تشوهات الهيكل العظمي تشمل على التقوس الظهري، قصر القامة، وتصلب المفاصل.
- تضخم القلب أو صمامات القلب غير الطبيعية.
- تضخم اللوزتين واللحمية، مما قد يسبب مشاكل في التنفس والشخير.
- التهابات متكررة في الجهاز التنفسي.
- تأخر التطور الذهني والإدراكي.
- صعوبة في تطوير مهارات اللغة والكلام.
- التغيرات السلوكية تشمل على فرط النشاط، العدوانية، وانخفاض القدرة على الانتباه.
- تصلب العضلات والمفاصل مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والمشي.
- بعض الأطفال يعانون من نوبات صرع.
المخاطر الصحية لمتلازمة هنتر
من المخاطر الصحية الأساسية لمتلازمة هنتر مما يلي:
- تضخم عضلة القلب.
- مشاكل في صمامات القلب، مما يمكن أن يؤدي إلى قصور القلب.
- تضخم اللوزتين واللحمية مما يسبب انسداد في مجرى الهواء.
- التهابات متكررة في الجهاز التنفسي.
- مشاكل في التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس النومي).
- تضخم السحايا، وهي الأغشية التي تحيط بالدماغ والحبل الشوكي، مما يمكن أن يؤدي إلى ضغط على الأعصاب والنخاع الشوكي.
- تأخر النمو العقلي والمعرفي.
- نوبات صرع.
- تغييرات في السلوك مثل فرط النشاط والعدوانية.
- تشوهات في العظام والمفاصل، بما في ذلك التقوس الظهري وتصلب المفاصل.
- قصر القامة.
- فقدان السمع بسبب التهابات الأذن المتكررة وتراكم السوائل في الأذن الوسطى.
- تضخم الكبد والطحال.
- مشاكل في الهضم، مثل الإمساك.
- تشوهات خلقية في القرنية يمكن أن تؤدي إلى ضعف الرؤية.
- التهابات متكررة بسبب ضعف الجهاز المناعي أو التهابات الجهاز التنفسي.
- بسبب التأخر في النمو والتطور، قد يواجه الأطفال المصابون تحديات في التفاعل الاجتماعي والعاطفي.
اقرأ أيضًا: اضطرابات التعلق التفاعلي.. ما هي الأعراض وطرق العلاج والوقاية؟
علاج متلازمة هنتر
يتطلب علاج متلازمة هنتر إدارة متعددة التخصصات نظرًا لتعقيد المرض وتشعب أعراضه، وحتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة هنتر، ولكن هناك بعض العلاجات التي يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة، منها:
1. العلاج الإنزيمي التعويضي (ERT)
هو العلاج الإنزيمي التعويضي الوحيد المتاح لمتلازمة هنتر. يُعطى هذا العلاج عن طريق الحقن الوريدي الأسبوعي لتعويض الإنزيم الناقص وتحسين بعض الأعراض مثل مشاكل التنفس والمفاصل. يمكن أن يقلل من تضخم الكبد والطحال ويحسن الحركة الجسدية والنمو.
2. العلاج الجيني
هناك أبحاث مستمرة حول استخدام العلاج الجيني لعلاج متلازمة هنتر. هذه العلاجات تهدف إلى تقديم نسخة صحية من الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم الناقص.
3. العناية الداعمة
- يتطلب المصابون بمشاكل معينة مثل مشاكل القلب أو التنفس علاجًا متخصصًا من قبل أطباء قلب أو أطباء تنفس.
- العلاج الطبيعي والوظيفي: يساعد في تحسين الحركة والقدرة على أداء الأنشطة اليومية.
- العلاج النطقي: يمكن أن يكون ضروريًا لتحسين مهارات التواصل.
4. الجراحة
- تصحيح التشوهات الهيكلية مثل تشوهات العمود الفقري أو تقويم المفاصل.
- جراحة الأذن: لتحسين السمع من خلال وضع أنابيب تهوية أو إصلاحات أخرى.
5. الرعاية النفسية والاجتماعية
- الدعم النفسي: للمساعدة في التعامل مع الجوانب العاطفية والاجتماعية للمرض.
- التعليم الخاص: يمكن أن يكون ضروريًا لدعم التعلم والتطور الإدراكي.
6. الأدوية
مسكنات الألم: لتخفيف الألم الناتج عن مشاكل الهيكل العظمي والمفاصل.
هل يمكن الشفاء من متلازمة هنتر؟
حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي أو شفاء كامل لمتلازمة هنتر، حيث تركز العلاجات المتاحة على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة.
وأخيرًا، يمكننا القول أن الأمهات الحاملات اضطرابات وراثية في جين IDS يمكن أن تنقل الجين المعيب إلى أبنائها. وإذا ورث الابن الكروموسوم X الذي يحمل الطفرة، فإنه سيصاب بالمتلازمة. وإذا ورثت الابنة الكروموسوم X الذي يحمل الطفرة، فإنها ستصبح حاملة للطفرة مثل أمها، دون ظهور الأعراض في معظم الحالات.
aXA6IDJhMDI6NDc4MDphOjE0NTE6MDoxN2IzOjljNmY6MiA= جزيرة ام اند امز
